医学基础试题-备用解析版

生物学人类遗传病 一、A 1、双雌受精或双雄受精产生 A、单倍体 B、三倍体 C、四倍体 D、非整倍体 2、四倍体形成的原因是 A、有丝分裂 B、减数分裂 C、核内复制 D、双雌受精 3、下列关于DOWN 综合征（唐氏综合征）的染 色体核型正确的是 A、47，XX（XY），+21 B、46，XX（XY），del（5）（p15） C、47，XXY D、45，X 4、猫叫综合征是下列哪种遗传病 A、唐氏综合征 B、5p-综合征 C、先天性睾丸发育不全症 D、先天性卵巢发育不全症 5、先天性睾丸发育不全症形成的主要原因是 A、卵子发生减数分裂过程中X 染色体不分离 B、精子发生减数分裂过程中，XY 染色体不分离 C、5 号染色体短臂部分缺失 D、21 号染色体多了一条 6、关于常染色体显性遗传病的描述错误的是 A、双亲中常有一个为患者 B、同胞中1/2 将会患病 C、子代中将有1/2 概率患病 D、隔代发病 7、常染色体隐性遗传的系谱特点是 A、双亲中常有一个为患者 B、同胞中1/4 将会患病 C、子代中将有1/2 概率患病 D、连代现象 8、X 连锁遗传的特点为 A、同胞中1/4 将会患病 B、子代中将有1/2 概率患病 C、不存在男性向男性传递的现象 D、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病 9、X 连锁显性遗传病特征不正确的是 A、女性患者多于男性 B、双亲中一方患病 C、男性患者的女儿全部都为患者 D、女性患者的儿子全部都为患者 10、多基因遗传病患者同胞的发病率为A、1%～ 10% B、5% C、0.1% D、15% 11、X 连锁隐性遗传病系谱特点不包括 A、男性多于女性 B、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病 C、男性患者的男性家属可能是患者 D、男性患者女性家属可能是患者 12、关于多基因遗传病描述错误的是 A、最低易患性限度称为阈值 B、阈值越低发病率越高 C、由遗传基础和环境因素共同作用 D、发病率高达20% 13、多基因遗传病的特点错误的是 A、有家族聚集倾向 B、一级亲属发病风险相同 C、随亲属级别的降低，发病风险迅速降低 D、发病率没有种族和民族差异 14、同源染色体一对基因座位上如果有两种以上 不同形式的等位基因称为 A、复等位基因 B、显性基因 C、隐性基因 D、等位基因 二、X 1、染色体结构畸变类型包括 A、缺失 B、重复 C、倒位 D、易位 2、非整倍体异常产生的原因是 A、染色体不分离 B、染色体丢失 C、核内复制 D、双雄受精 3、下列属于常染色体病的是 A、21-三体综合征 B、5p-综合征 C、先天性睾丸发育不全症 D、先天性卵巢发育不全症 4、单基因遗传病类型包括 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X 连锁隐性遗传病 D、X 连锁显性遗传病 5、先天性卵巢发育不全症的精子染色体数目是 A、24，XY B、22，0 C、45，X D、47，XXY 6、常染色体显性遗传的类型包括 A、完全显性 B、不完全显性 C、共显性 D、不规则显性 答案部分 一、A 1、 【正确答案】 B 【答案解析】 双雌受精或双雄受精产生的是三倍 体（3n=69）。三倍体形成的原因：双雄受精， 同时有两个精子进入同一个卵细胞，形成三倍体受 精卵；双雌受精，在卵细胞发生的第二次减数分裂 过程中，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体 的哪一个染色体组未排出卵外，而仍留在卵内形成 含两个染色体组的二倍体卵子，当它与一正常的精 子受精后，便形成三倍体受精卵。 【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】 2、 【正确答案】 C 【答案解析】 四倍体形成的原因是核内复制。细 胞分裂时，染色体复制了两次，而细胞只分裂了一 次，这样形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】 3、 【正确答案】 A【答案解析】 DOWN 综合征（唐 氏综合征）的典型核型是47，XX（XY）， +21。 【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】 4、 【正确答案】 B 【答案解析】 5p-综合征：因患儿哭声似猫叫，又 称为猫叫综合征。主要发病原因是5 号染色体短臂 部分缺失（5p-）。核型46，XX（XY），del （5）（p15）。 【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】 5、 【正确答案】 A 【答案解析】 先天性睾丸发育不全症 （Klinefelter 综合征）典型核型：47，XXY。大 部分是由于母亲卵子发生的减数分裂过程中，X 染 色体不分离，形成了有24 条染色体（+X）的卵 子，与正常Y 精子受精后所致。 【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】 6、【正确答案】 D 【答案解析】 常染色体显性遗传病系谱特征： （1）患者双亲中常有一个位患者，而且常常为杂 合子。（2）患者同胞中1/2 将会患病，而且男女 的患病机会均等。（3）患者子代中将有1/2 概率 患病，即患者每生育一次，都有1/2 的风险生出该 病患儿。（4）在一个家系中连续几代都有发病患 者，即有连代现象。 【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】 7、 【正确答案】 B 【答案解析】 常染色体隐性遗传系谱特点：①患 者双亲无病，但都是肯定携带者；②患者同胞中 1/4 将患病，而且男女患病机会均等；③患者的子 女一般并不发病，所以系谱中看不到连续传递的现 象，常为散发病例，有时系谱中只有先证者一个患 者；④近亲婚配时子女中发病风险增高。 【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】 8、 【正确答案】 C 【答案解析】 X 连锁遗传特点：男性都为半合体； 交叉遗传：X 连锁遗传中，男性的致病基因只能从 母亲传来，将来只能传给他的女儿，致病基因不存 在由男性向男性传递的现象。 【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】 9、 【正确答案】 D 【答案解析】 X 连锁显性遗传病系谱特征：①人 群中女性患者多于男性，前者病情可较轻；②患者 的双亲中一方患病。系谱中常可看到连续传递的现 象。③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正 常，具有交叉遗传的特点；④女性患者（杂合子） 的儿子和女儿中各有1/2 的发病风险。 【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】 10、【正确答案】 A 【答案解析】 多基因遗传病患者同胞的发病率为 1%～10%。 【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】 11、 【正确答案】 D 【答案解析】 X 连锁隐性遗传病系谱特点：男性 患者多于女性；双亲无病时，儿子可能发病，女儿 则不会发病；男性患者的男性家属可能是患者。 【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】 12、 【正确答案】 D 【答案解析】 多基因遗传病的发病率多超过 0.1%。达不到20%。 【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】 13、 【正确答案】 D 【答案解析】 多基因遗传病的特点：发病有家族 聚集倾向，但不同于单基因遗传病的是同胞发病率 较低；患者一级亲属（双亲、同胞、子女）发病风 险相同；随亲属级别的降低，发病风险迅速降低， 群体发病率越低的病种中，这种特征越明显；近亲 婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体 隐性遗传病那样显著；发病率有种族和民族的差异。 【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】 14、 【正确答案】 A 【答案解析】 在群体中，同源染色体一对基因座 位上如果有两种以上不同形式的等位基因称为复等 位基因。 【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】 二、X 1、 【正确答案】 ABCD 【答案解析】 染色体结构畸变：染色体结构畸变 的基础是染色体断裂，依断裂下来的片段的行为不 同，可以形成如下几类：缺失、重复、倒位、易位、 环状染色体和等臂染色体等。 【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】 2、 【正确答案】 AB 【答案解析】 非整倍体异常产生的原因：①染色 体不分离；②染色体丢失。 【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】 3、 【正确答案】 AB【答案解析】 常染色体病包括： 21-三体综合征和5p-综合征。先天性睾丸发育不 全症和先天性卵巢发育不全症属于性染色体病。 【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】 4、 【正确答案】 ABCD 【答案解析】 单基因遗传病是指受一对等位基因 控制而发生的遗传病。类型：常染色体显性遗传病、 常染色体隐性遗传病、X 连锁隐性遗传病、X 连锁 显性遗传病、Y 连锁遗传病。 【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】 5、 【正确答案】 AB 【答案解析】 先天性卵巢发育不全症（Turner 综 合征）典型核型：45，X。大部分是由于父亲精子 发生减数分裂过程中，X、Y 染色体不分离，形成 染色体数目异常的精子（24，XY 和22，0）。 【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】 6、 【正确答案】 ABCD 【答案解析】 常染色体显性遗传的类型包括完全 显性、不完全显性、共显性、不规则显性、延迟显 性、限性或从性显性。 【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】